Familiaire Hypercholesterolemie wat is dat eigenlijk?

Een hoog cholesterol is niet goed voor uw gezondheid, want het veroorzaakt aderverkalking, ofwel het dichtslibben van de aderen. In veel families is de oorzaak van een hoog cholesterol een genetische afwijking, die men erft van vader of moeder. Dat heet Familiaire Hypercholesterolemie (FH). Het komt voor bij 1 op de 250 mensen in Nederland.

Met FH lopen mensen een veel grotere kans al een hartaanval of beroerte te krijgen voor hun 60e levensjaar. U merkt er eigenlijk niets van, totdat in het slechtste geval een hartaanval of beroerte optreedt. Het goede nieuws bij deze erfelijke aandoening is dat FH met medicijnen en leefstijl goed te behandelen is, als u er op jonge leeftijd bij bent. De gezondheid van uw vaten wordt dan in de gaten gehouden en u kunt met een behandeling even oud worden als mensen zonder FH. Het is belangrijk u op tijd te laten testen op FH als hart- en vaatziekten voorkomen in de familie en uw cholesterol te hoog is.

Hoe weet u dat u hoog cholesterol erfelijk is?

Prof. dr. Erik Stroes is expert in erfelijk hoog cholesterol en medisch directeur van Stichting LEEFH, die zich bezig houdt met opsporing en testen van de aandoening FH. Zijn advies is: “Als het cholesterol hoog is, en hart- en vaatziekten komen vaak voor in de familie, bespreek met de dokter of het zinvol is een DNA-bloedtest te doen om te ontdekken of uw cholesterol te hoog is vanwege een erfelijke, genetische afwijking. Deze test kun u zelf of voor u kind (vanaf 5 jaar) aanvragen via leefh.nl of via de huisarts. De DNA-test wordt door het laboratorium in het Amsterdam UMC uitgevoerd. Het onderzoek duurt een aantal weken.”

Caspar en Sara hebben erfelijk hoog cholesterol
Caspar: ”Mijn vader kreeg rond zijn veertigste zijn eerste hartinfarct en is op 76-jarige leeftijd overleden. We dachten toen dat het misschien weleens erfelijk zou kunnen zijn, maar we hebben er niets mee gedaan.” Caspar liet uiteindelijk toch zijn bloed op DNA testen. Toen kwam hij erachter dat hij Familiaire Hypercholesterolemie (FH) had. Ook zijn twee dochters werden getest en zijn jongste dochter Sara bleek ook de genetische afwijking FH te hebben. Met medicijnen en gezonde leefstijl kunnen ze zich nu beschermen tegen hart- en vaatziekten op jonge leeftijd.

Gezonde leefstijl en medicijnen
De behandeling voor mensen met FH bestaat meestal uit medicijnen en leefstijlaanpassingen. Omdat de vaten sneller dicht kunnen slibben, is het advies om vanaf jonge leeftijd gezond te eten, voldoende te bewegen, niet te roken en op gewicht te blijven. Medicijnen zijn nodig om het cholesterol zo laag mogelijk te houden, zodat de vaatwand schoon blijft. Wat voor u het beste is bespreekt u met een arts. Er zijn in Nederland 25 LEEFH centra in ziekenhuizen, waar u een beroep kunt doen op verpleegkundigen en artsen voor een behandeling.

Bescherm uzelf en de familie

Als FH ontdekt is bij u, is het bijna zeker dat andere familieleden het ook hebben. De kans dat FH van ouder op kind wordt doorgegeven, is namelijk 50%. Helaas wordt uw familie niet automatisch geïnformeerd. Er zijn zelfs 5.000 families in Nederland die het nog niet weten. Dan is het dus belangrijk dat u het zelf ook aan familieleden en kinderen vertelt. Dat kan soms lastig zijn. De een zal het serieus oppakken en zich laten testen, de ander misschien niet meteen. Voor hulp en vragen kunt u bellen met de consulentes van Stichting LEEFH. Ook vindt u op de website leefh.nl video’s en materialen om het goed uit te leggen. Zo kunt u niet alleen uzelf maar ook de hele familie beschermen.

Kijk voor meer informatie over Familiaire Hypercholesterolemie op de site van Stichting LEEFH.